진화: 한 유전자에 다수의 돌연변이와 자연선택의 누적

이번 발견은 다수의 작은 유전적 변화에 작용하는 자연선택의 누적 효과(cumulative effect of natural selection)로 신속하고 극적인 변화가 초래될 수 있다는 것을 시사한다는 것이 논문의 제일 저자인 리넨 박사의 말이다. 이번 발견으로 아주 많은 생물체 그리고 그들의 환경 사이에 묘한 적합(uncanny fit) 즉, 적은 횟수의 커다란 변화 보다는 다수의 소소한 변화들에 대해 작용하는 자연선택으로 매우 정교하게 연마된 적응이 가능하다는 것을 이해할 수 있게 되었다는 것이다. 

놀랍게도 그러한 연마(honing)가 하나의 유전자에서 일어난다고 한다. 2009년 리넨 박사에 의해서 위장과 관련하여 어고티(agouti) 유전자의 역할이 처음으로 발견되었으며, 이 유전자는 많은 동물의 털의 색소침착에서의 변화에 관여한다. 예를 들어, 가축화된 모든 검은 고양이는 이 유전자에 DNA의 결실을 보이고 있다. 

그러나 이 연구팀이 놀란 것은 그 유전자가 위장에 관여한다는 것이 아니라, 9개의 돌연변이 각각이 이 생쥐 털의 독특한 변화와 결부되어 있으며, 그 모든 새로운 돌연변이가 더 나은 위장 색으로 이어지고, 그리고 비교적 짧은 8,000년이라는 시간 프레임(timeframe)에 일어났다는 점이었다. 기본적으로 생쥐의 털 색을 더 밝게 하고, 더 위장되게 하는 이들 돌연변이 각각이 시간의 경과에 따라 축적되어온 것으로 보인다고 한다. 

연구팀은 이 생쥐 자연집단의 DNA를 그 돌연변이들을 중심으로 분석하여 그들 돌연변이가 실제로 유익한지 여부를 결정해서, 색 변화와 관련되어 있는 이들 돌연변이 각각에 대해서 양성선택(positive selection)을 따르는 시그널을 찾았다고 한다. 이는 색소침착에 대한 그 특이적 변화들의 각각이 유익하다는 의미이다. 그리고 그 결과는 그들 돌연변이가 털 색 형질을 미세 조정하는 스토리에 대한 이 연구팀의 견해와 일치한다고 한다. 

이번 발견이 자연선택이 작동되는 방식에 대해 귀중한 이해를 제공하는 한편, 궁극적으로 이 연구팀의 다음 연구 과제의 중요성도 부각시킨다고 한다. 즉, 진화를 주도하는 것이 커다란 도약인지 아니면 더 작은 단계들에 의한 것인지에 대한 의문이 항상 존재한다고 한다. 이 연구팀이 처음 어고티 유전자를 밝혔을 때, 거기서 중단하고, 한 개의 주요 유전자만이 관여하는 커다란 단계들에 의해 진화가 이루어진다고 결론 내렸을 수 있으나, 그랬다면, 그 결론은 잘못된 것일 것이다. 그런데, 이 연구팀은 그 유전자 내부를 더 정밀하게 분석하여, 사실은 그 단일 유전자 좌위(locus )에 다수의 작은 단계들이 존재한다는 것을 발견한 것이다. 

연구팀은 더 나아가 돌연변이가 일어난 순서를 알고, 생쥐가 시간 경과에 따라 변하는 방식을 재구성할 수 있게 되기를 기대한다. 이 일은 진화생물학자에게는 매우 흥미로운 것인데, 그 이유는 인간은 과거에 대해 알기를 원하지만, 현재로부터 얻어진 데이터로 과거를 연구할 수 있을 뿐이기 때문이라고 한다. 과거로 되돌아가서 어떤 진화적 경로를 재구성하는 능력은 매우 흥미롭고, 이 데이터 세트가 그러한 시간 여행에 독특하게도 잘 맞는다고 생각한다고 한다. 

어떤 유전자가 관련되는지뿐만 아니라 어떤 특정 돌연변이가 자연선택으로 이어질 수 있는지에 연구를 통해서, 어떤 돌연변이가 형질을 바꾸는 분자 메커니즘은 물론 생물체의 진화 역사에 대해서도 훨씬 더 충실한 그림을 얻을 수 있다. 일반적으로 유전체 전체에서 일어나는 변화들에 대해서 진화적 연구를 하지만, 이번 발견은 아주 기본적인 단위 즉, 유전자 내부에서도 진화적 미세 조정(evolutionary fine-tuning)에 대한 증거를 찾을 수 있다는 것을 시사한다고 한다.